بیماری ویلسون با مشکلات کبدی و مغزی

کبد و بیماری های آن

کبد (جگر) اندام مهمی در بدن است که بدون آن ادامه حیات غیرممکن است. پانکراس(لوزالمعده) و کبد، نقش مهمی در هضم و متابولیسم مواد غذایی به‌عهده دارند. کیسه‌ی صفرا نیز اگر چه اندامی مهم است، ولی بدن به‌خوبی خود را با فقدان آن، تطبیق می‌دهد. آگاهی از ساختمان و عملکرد این اندام‌ها بسیار مهم و با ارزش است.

فیزیولوژی و عملکرد کبد:

کبد به وزن تقریبی 1500 گرم، بزرگترین غده‌ی بدن است و دو لوب اصلی، راست و چپ دارد.

کبد از دو منبع خونی تغذیه می شود:

شریان کبدی، که یک سوم خون کبد را تامین می‌کند و از آئورت منشا می‌گیرد، و ورید باب که دو سوم خون کبد را تامین می‌کند و خون گرفته شده از لوله ی گوارش را به آن می‌رساند. مجموعه‌ای از مجاری صفراوی نیز در کبد وجود دارند که صفرا (که منشأ آن سلول های کبدی است) از طریق این مجاری خارج می‌شود.

کبد قادر به تولید مجدد خود می‌باشد. وجود 20- 10 درصد از کل کبد برای ادامه‌ی حیات کافی است؛ ولی با خارج کردن آن از بدن، مرگ در عرض24 ساعت اتفاق می‌افتد. کبد برای انجام بیشتر اعمال متابولیک بدن ضروری بوده و بیش از 500 عمل مختلف را انجام می‌دهد.

کارهای اصلی کبد عبارت‌اند از:

- متابولیسم کربوهیدرات، پروتئین و چربی؛

- ذخیره و فعال کردن ویتامین‌ها و مواد معدنی؛

- تبدیل آمونیاک به اوره؛

- متابولیسم استروئیدها؛

- عمل کردن به‌عنوان یک صافی؛برای محافظت در برابر سیل مواد مضری که به‌ خون سرازیر می‌شوند.

کبد صفرا تولید می‌کند، نمک‌های صفراوی برای هضم و جذب چربی و ویتامین‌های محلول در چربی استفاده می‌شوند و بیلی روبین محصول نهایی انهدام گلبول‌های قرمز، در کبد ترکیب شده و از طریق صفرا دفع می‌شود.

هپاتیت A از طریق خوردن مواد آلوده مثل: آب و غذای آلوده به فاضلاب انتقال می‌یابد.

هپاتیت حاد ویروسی:

این بیماری یک التهاب شایع کبد‌ی است که به وسیله‌ی ویروس‌های هپاتیتE A,B ,C ,D, ایجاد می‌گردد.

هپاتیت A از طریق خوردن مواد آلوده مثل: آب و غذای آلوده به فاضلاب انتقال می‌یابد. بی‌اشتهایی شایع‌ترین علامت آن است. سایر علایم آن شامل تهوع، استفراغ، درد در ناحیه بالایی شکم، و ادرار تیره و زرد می‌باشند. بهبودی معمولاً کامل بوده و عوارض طولانی مدت به ندرت دیده می‌شود.

هپاتیتC ,B می‌توانند به‌صورت مزمن در آمده و افراد مبتلا می توانند ناقل بیماری شوند. این دو نوع بیماری از طریق خون، محصولات خونی، منی و بزاق انتقال می‌یابند. به‌عنوان مثال سوزن آلوده، انتقال خون یا جراحات باز که باعث پاشیده شدن خون به دهان و چشم‌ها می‌گردد، هم‌چنین تماس جنسی، از راه‌های انتقال هستند. هپاتیت مزمن فعال، می‌تواند منجر به سیروز و نارسایی کبدی گردد.

ویروس هپاتیت D برای بقا و انتقال، به ویروسB متکی است. این بیماری می‌‌تواند همزمان با هپاتیت B، ایجاد شود. این بیماری معمولاً به صورت مزمن در می‌آید.

هپاتیت که بیشتر در کشورهای جنوبی، شرقی و مرکزی آسیا، شرقی و غربی آفریقا گزارش شده است از طریق دهانی – مدفوعی انتقال می‌یابد و به نظر می‌آید که آب آلوده در مناطق پرجمعیت ساکن در شرایط غیربهداشتی، می‌تواند منبع عفونت باشد.

هپاتیتE معمولاً به صورت حاد دیده می‌شود.

هپاتیتC ,B می‌توانند به‌صورت مزمن در آمده و افراد مبتلا می توانند ناقل بیماری شوند. این دو نوع بیماری از طریق خون، محصولات خونی، منی و بزاق انتقال می‌یابند.

عوارض عمومی هپاتیت حاد و ویروسی در چهار مرحله ظاهر می‌شوند:

مرحله اول: (پیش عارضه) شامل تب، درد مفاصل، آرتریت، قرمز شدن پوست و ادم می‌باشد.مرحله دوم: که در آن بی قراری، خستگی، درد عضلانی، بی اشتهایی، تهوع و استفراغ، تغییر حس چشایی، و اختلال نسبی در تکلم وجود دارد.مرحله سوم: زردی ظاهر می شود.مرحله آخر یا مرحله بهبودی: زردی و سایر عوارض فروکش می‌کند.

بهبودی کامل در 95 درصد مبتلایان به هپاتیت A و 90 درصد افراد مبتلا به هپاتیت B حاد حاصل می‌گردد،اما فقط 30- 15 درصد افراد مبتلا به هپاتیت C بهبودی کامل می‌یابند. هپاتیت E معمولاً به صورت مزمن در نمی‌آید و نتایج آزمایش‌ها نشان داده که کارکرد کبد، بعد از 6 هفته به حالت عادی برمی‌گردد.

سیروز کبدی:

بیماری مزمن کبدی است که به دلیل افزایش بافت فیبری، ساختمان طبیعی آن نابود می‌شود و می‌تواند در نتیجه‌ی ابتلا به بیماری‌های کبدی مثل هپاتیتB ، بیماری کبد الکلی (بیماری ناشی از مصرف زیاد الکل) و بیماری‌های خود ایمنی باشد.

سیروز، تظاهرات بالینی متعددی دارد که عبارت‌اند از:

- سوء تغذیه

- جمع شدن آب در شکم (آسیت)

- آنسفالوپاتی کبدی

- تغییرات قند خون و...

تغذیه درمانی صحیح می‌تواند در کاهش بروز عوارض موثر باشد، ولی دریافت کافی مواد مغذی به دلیل بی‌اشتهایی، تهوع و فقدان حس چشایی مشکل است.

تعداد وعده‌های غذایی بیشتر و کوچک تر، بهتر از 3 وعده غذایی تحمل می‌شوند. مکمل‌های مایع خوراکی نیز باید دریافت گردد و تغذیه‌ی اضافی هم در بیماران مبتلا به سوء تغذیه و هم‌چنین در افرادی که در معرض خطر عوارض کشنده‌ی بیماری هستند، در نظر گرفته شود.

کبد؛ اعمال و بیماری‌های آن

کبد یکی از بزرگ‌ترین غدد بدن است که زیر دیافراگم، در پهلوی راست قرار دارد. کبد مخروطی شکل بوده و سطحی صاف، نرم و لاستیک مانند دارد. رنگ آن قهوه‌ای متـمـایل بـه قـرمز تـیـره است.

کبد از دو بخش بنام لوب بزرگ و کوچک تشکیل یافته است. قسمت اعظم کبد از سلول‌هایی موسوم به هپاتوسیت تشکیل یافته است.

کبد دارای دو منبع خونی می‌باشد:

1- شریان کبدی، یک سوم خون کبد را تامین می‌کند و از آئورت منشاء می‌گیرد.

2- ورید باب، دو سوم خون کبد را تامین می‌کند و خون گرفته شده از لوله گوارش را به آن می‌رساند.

اعمال مهم کبد

کبد، یک عضو بسیار حیاتی و مهم می‌باشد. کبد مسئول بیش از 500 کارکرد حیاتی در بدن است. وظایف مهم کبد عبارتند از:

- بیش از یک لیتر خون در هر دقیقه توسط کبد فیلتر می‌شود.

- تفکیک مواد مغذی از مواد زاید، سم زدایی، تبدیل مواد شیمیایی سمی و غیر قابل دفع به مواد غیر سمی و قابل دفع (غیر فعال کردن سموم)

- باکتری‌ها و سموم را پیش از آن که به جریان عمومی خون بدن راه یابند، از بدن دفع می‌کند.

- در حفظ تعادل و تنظیم هورمون‌های بدن نقش دارد.

- در ذخیره سازی و متابولیسم چربی‌ها، کربوهیدرات‌ها و پروتئین‌ها نقش دارد.

- محل ذخیره گلوکز (قند) خون است. کبد گلوکز را تبدیل به گلیکوژن کرده و در خود ذخیره می‌کند. در صورت نیاز مجددا گلیکوژن را تبدیل به گلوکز کرده و به جریان خون وارد می‌سازد.

- محل ذخیره چربی‌ها، ویتامین‌ها، املاح معدنی (آهن، فولات، مس) و سایر مواد مغذی.

- سنتز آلبومین، فاکتورهای انعقاد خون، گلوگز از برخی آمینو اسیدهای خاص، گلوبین، فاکتورهای ایمنی سیستم ایمنی بدن، فسفولیپیدها و لیپوپروتئین ها را کبد برعهده دارد.

- کـبد صفرا را ترشح می‌کند. صفرا مایعی زرد متمایل به سـبـز اسـت. وظیفه صفرا، کمک به هضم و جذب چربی‌ها و دفـع مــواد زاید است.

- زدودن بیلی روبین از خون و دفع آمونیاک

کبد تصفیه خانه و پالایشگاه بدن است. اگر کبد وجود نداشت، داروها برای همیشه در بدنمان باقی می‌ماندند و بی اثر نمی شدند

- در سه ماه نخست بارداری، تولید گلبول‌های قرمز در جنین منحصرا توسط کبد صورت می‌گیرد. از هفته 24 بارداری به بعد، مغز استخوان این وظیفه را به عهده می‌گیرد.

- تمام خون برگشتی از دستگاه گوارش که حاوی مواد غذایی است، ابتدا به کبد می‌رود.

- کبد قادر است خودش را به طور کامل احیا و بازسازی کند. در پیوند کبد، تنها لوب بزرگ‌تر کبد فرد سالم به بدن فرد دریافت کننده پیوند زده می‌شود که پس از چند هفته، هم اهدا کننده و هم دریافت کننده کبدشان بازسازی می‌گردد.

بیماری‌های کبد

1- هپاتیت: هپاتیت به التهاب کبد اطلاق می‌گردد. عامل این التهاب می‌تواند ویروس، باکتری، برخی داروها و یا ضربه مکانیکی باشد. اما از این میان هپاتیت ویروسی از همه شایع‌تر و خطرناک‌تر است.

هپاتیت A وE از طریق آب و غذا انتقال می‌یابند. هپاتیت B از طریق خون، مایعات بدن، رابطه جنسی، سوزن مشترک و مادر آلوده به جنین انتقال می‌یابد. هپاتیت C نیز عمدتا از طریق خون انتقال می‌یابد.

2- کبد چرب: به تجمع سلول‌های چربی در کبد اطلاق می‌گردد.  در افراد چاق و دیابتی بیشتر مشاهده می‌گردد.

3- سرطان کبد: در این حالت تکثیر سلول‌های کبدی سریع‌تر از حالت عادی انجام می‌گیرد. هپاتیت B و C شانس ابتلا به سرطان کبد را افزایش می‌دهند.

4- سیروز کبدی: آسیب پیشرفته‌ی کبد، سیروز کبدی نامیده می‌گردد. در این بیماری، کبد دیگر نمی‌تواند خودش را ترمیم و بازسازی کند، به همین خاطر کبد به تدریج از کار می‌افتد. پیوند کبد، تنها راه درمان سیروز کبدی می‌باشد. مصرف زیاد مشروبات الکلی، هپاتیت B و C، و بیماری‌های خود ایمنی از عوامل ایجاد کننده سیروز کبدی می‌باشند.

5- سنگ کیسه صفرا: به وجود سنگ در کیسه صفرا اطلاق می‌گردد. سنگ کیسه صفرا عمدتا از بلورهای کلسترول تشکیل یافته است، اما در این سنگ‌ها املاح صفراوی و کلسیم نیز مشاهده می‌گردد.

6- یرقان(زردی): به افزایش غلظت بیلی روبین خون اطلاق می‌گردد. یرقان موجب زرد شدن پوست، سفیدی چشم‌ها و غشای مخاطی دهان می‌شود.

علایم خوب کار نکردن کبد

عدم تحمل غذاهای چرب و ادویه دار

افزایش وزن

سردرد تکرار شونده

سوءهاضمه

یبوست مزمن

ضایعات پوستی مثل اگزما، پسوریازیس و جوش دانه‌ها

طعم فلز در دهان

تورم و یا درد شدید شکم

اختلالات روده ای، سینوسی و آلرژیک

سیستم ایمنی ضعیف

پیری زودرس

خستگی مزمن

خونریزی و یا کبود شدن سریع پوست

ادم پاها (تجمع مایعات در پاها)

مدفوع آغشته به خون و یا قیر مانند و یا مدفوع کم رنگ

ادرار خیلی تیره

خارش طولانی مدت پوست

بی‌اشتهایی، تهوع و استفراغ و علائم شبه آنفلوانزا

پیشگیری از بیماری‌های کبدی

- از مصرف مشروبات الکلی و مواد مخدر جدا خودداری کنید.

- مصرف بی رویه استامینوفن و سایر مسکن‌های درد مانند: TYLENOL به غیر از آسپیرین، برای کبد مضر می‌باشد.

- حتما خود را در مقابل ویروس هپاتیت B واکسینه کنید.

داروها نیز برای کبد سم محسوب می‌شوند، بنابراین از مصرف خودسرانه آن‌ها بپرهیزید. داروها را با تجویز پزشک مصرف کرده و میزان دوز مصرفی آن‌ها را خودسرانه افزایش ندهید

- از مصرف بیش از حد ویتامین‌های محلول در چربی مانند A,D,E,K  بپرهیزید.

- از مصرف غذاهای پرچرب بپرهیزید.

- وزن خود را در حد متناسب حفظ کنید.

- بهداشت فردی را رعایت کنید.

- از مصرف داروهای غیر ضروری اجتناب ورزید. از مصرف همزمان چند دارو با هم خودداری کنید، مگر با تجویز پزشک.

- مصرف ویتامین C و چای سبز برای سلامتی کبد مفید است.

- مصرف غذاهای سرخ کرده، آماده (فست فود) و روغن‌های جامد را به حداقل برسانید.

- از غذاهای پرچرب، خیلی شیرین و یا شور بپرهیزید.

- به طور منظم ورزش کنید. 2 تا 3 روز در هفته فعالیت بدنی داشته باشید.

- مصرف غذاهای پر فیبر را افزایش دهید مانند: سبزیجات، میوه‌ها، برنج، غلات و دانه‌های سبوس‌دار.

- هرگز به سرنگ و سوزن‌های دور انداخته شده دست نزنید.

- هنگام سمپاشی، استفاده از اسپری حشره‌کش و رنگ کردن حتما از ماسک استفاده کرده و از تهویه مناسب اتاق مطمئن گردید. همچنین برای جلوگیری از تماس یافتن این‌گونه مواد شیمیایی با پوست، حتما از دستکش، کلاه و ماسک استفاده کنید.

- از آمیزش جنسی محافظت نشده و استفاده مشترک از سرنگ و سوزن خودداری کنید.

- هپاتیت B و C درمان نشده منجر به سیروز کبدی، سرطان کبد و سرانجام پیوند کبد می‌گردند. بنابراین چنانچه جزو آن دسته از افرادی می‌باشید که در معرض این بیماری‌ها قرار دارید، حتما واکسن هپاتیت B را تزریق کنید و به طور منظم هم تست هپاتیت را انجام دهید.

بیماری ویلسون یک بیماری وراثتی است که در آن مس به اندازه کافی از بدن دفع نمی شود. مس اضافی می تواند در کبد یا در مغز جمع شده و اختلالات کبدی یا مغزی ایجاد کند. هم چنین می تواند در برخی اعضای دیگر بدن مثل چشم ها و کلیه ها نیز جمع شود.

جمع شدن مس بلافاصله بعد از تولد شروع می شود، اما علایم در دهه دوم یا سوم زندگی ظاهر می شوند. علایم اولیه در 40 درصد موارد آسیب کبدی و در 35 درصد موارد آسیب روانی و در بقیه آسیب های مربوط به کلیه، خون و غدد درون ریز باشد.

علایم بیماری ویلسون چیست؟

در برخی موارد علایم بسیار معمول هستند مثل خستگی، کمبود اشتها، درد شکم، استفراغ، کاهش وزن، خونریزی بینی و کم خونی.

این علایم عموما بعد از یک دوره چند ماهه یا حتی چند ساله ادامه می یابند. برخی بیماران هم چنین اختلالات کلیوی مثل اختلال لوله های ادراری پیدا می کنند.

در موارد دیگر علایم جدی تر هستند.

علایمی که مربوط به کبد هستند:

بیماری حاد کبدی در اثر بیش از حد بودن مس

هپاتیت حاد

بیماری های مزمن کبدی

تجمع مس در چشم ها در بیماری ویلسون باعث ایجاد یک حلقه قهوه ای طلایی به نام کایسر- فلاشر در دور عنبیه می شود

برخی از مشکلات عصبی نیز شامل موارد زیر می باشند:

اشکال در انجام کارهای مدرسه و نوشتن در کودکان

گرفتگی و انقباض عضلات

آتاکسی: به معنای عدم توانایی هماهنگی انقباض عضلات

سفت شدن عضلات

اشکال در تکلم

حدود یک سوم بیماران ابتدا با اختلالات روانی مثل افسردگی، تغییرات شخصیت و حالات رفتاری مواجه می شوند.

علایم بیماری به اختصار عبارتند از:

بیماری های کبدی:

هپاتیت فعال حاد

سیروز

بیماری های عصبی:

گرفتگی عضلات

اختلال در مفاصل

بیماری های روانی:

که خصوصا همراه بیماری های عصبی عضوی هستند.

بیماری های کلیه:

آمینو اسیدوری

علایم مربوط به چشم:

حلقه کایسر- فلاشر                 

انواعی از آب مروارید

مسیر متابولیکی مس در بدن

مس به طور طبیعی در بسیاری از غذاها وجود دارد و برای رشد طبیعی افراد لازم است.

در حالت طبیعی، مس وارد شده از طریق غذا به روده ها، از طریق روده ها وارد خون شده و از طریق خون به کبد می رود و به پروتئینی به نام آپوسرولوپلاسمین متصل شده و آن را تبدیل به سرولوپلاسمین می کند. در واقع مس به این صورت در جریان خون گردش می کند.

اما در بیماران مبتلا به بیماری ویلسون، اتصال مس به آپوسرولوپلاسمین انجام نمی شود و در نتیجه مس وارد کبد شده و به تدریج زیاد می شود تا بالاخره سلول پاره شده و مس وارد جریان خون می شود، اما میزان سرولوپلاسمین خون کم می شود.

برای درمان از داروهایی استفاده می شود، مثل پنی سیلامین که دفع ادراری مس را افزایش می دهد

چگونه افراد دچار این بیماری می شوند؟

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است، پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمی شود.

بیماری های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث می رسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریبا در 7 ژن اشکال وجود دارد.

شانس بروز بیماری ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان می باشد و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند، فرد دچار بیماری می شود.

آزمایشات تشخیصی

تشخیص بیماری ویلسون با آزمایشات نسبتا ساده ای انجام می شود.

تجمع مس در چشم ها در بیماری ویلسون باعث ایجاد یک حلقه قهوه ای طلایی به نام کایسر- فلاشر در دور عنبیه می شود که فقط با ابزارهای خاص قابل دیدن است و به ندرت قبل از سن 10 سالگی ظاهر می شود.

برخی آزمایشات استاندارد آزمایشگاهی در زیر آمده است:

میزان مس ادرار بالاست.

میزان سرولوپلاسمین در خون کم است.

میزان مس در بیوپسی کبد بالاست.

MRI مغز احتمالا غیر طبیعی است.

در مورد افرادی که تشخیص در آنها دشوار است، از روش های ایزوتوپ مس برای این کار استفاده می شود.

درمان ویلسون

با درمان دارویی مناسب از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود و علایم بیماری بر طرف می شوند.

هدف از درمان در مرحله اول، خارج کردن مسی است که در بدن تجمع یافته است و در مرحله دوم جلوگیری از تجمع دوباره مس در بدن می باشد. درمان باید برای همه عمر ادامه داشته باشد.

درمان باید متناسب با سطح کلینیکی بیماری باشد و بیماران باید در مورد مصرف داروهای لازم با پزشک خود مشورت کنند.

انواع داروهای مورد مصرف عبارتند از:

پنی سیلامین (یا کوپرامین)           

تریینتین (یا سیپرین)

نمک های روی (مثل سولفات،استات یا گلوکونات روی)